Alle levende organismer inneholder et visst sett med genetisk materiale i cellekjernene. I eukaryote celler er det representert av kromosomer. For enkelhets skyld med regnskap og vitenskapelig forskning, er karyotypen systematisert ved hjelp av forskjellige metoder. La oss bli kjent med metodene for å bestille genetisk materiale på eksemplet med menneskelige kromosomer.
Klassifisering av menneskelige kromosomer
Karyotype er et kromosomsett (diploid) lokalisert i noen av de somatiske cellene i kroppen. Den er karakteristisk for en gitt organisme og er lik i alle celler, bortsett fra kjønnscellene.
Kromosomer i karyotypen er:
- autosomer er ikke forskjellige mellom individer av forskjellige kjønn;
- seksuelle (heterokromosomer), varierer i struktur hos individer av forskjellige kjønn.
Cellene i menneskekroppen inneholder 46 DNA-tråder, hvorav 22 par autosomer og ett - kjønn. Dette er et diploid 2n sett med genetisk materiale. Et par heterokromosomer hos kvinner er betegnet XX, hos menn - XY, henholdsvis karyotypebetegnelsen,44+XX og 44+XY.
I kjønnsceller (gameter) er det et haploid eller enkelt 1n sett med DNA. Egg inneholder 22 autosomer og ett X-kromosom, sædceller inneholder 22 autosomer og ett av heterokromosomer, X eller Y.
Hvorfor trenger vi identifikasjon og klassifisering av kromosomer
Denver- og Paris-systemene for klassifisering av arvelig materiale, mye brukt i det vitenskapelige samfunnet, er designet for å forene og generalisere ideer om karyotypen. En felles tilnærming er nødvendig for riktig presentasjon og tolkning av resultatene av forskning innen genetikk, karyosystematikk og avl.
Skjematisk er en karyotype avbildet ved hjelp av et ideogram - en sekvens av systematisert og arrangert i synkende rekkefølge etter kromosomstørrelse. Ideogrammet gjenspeiler ikke bare størrelsen på spiralisert DNA, men også noen morfologiske egenskaper, så vel som trekk ved deres primære struktur (regioner av hetero- og eukromatin).
Ved å analysere disse grafene etableres graden av forhold mellom ulike systematiske grupper av organismer.
En karyotype kan inneholde par med autosomer som er nesten identiske i størrelse, noe som gjør det vanskelig å plassere og nummerere dem riktig. La oss vurdere hvilke parametere klassifiseringen av menneskelige kromosomer i Denver og Paris tar i betraktning.
Resultater av Denver-konferansen, 1960
I det angitte året i byen Denver, USA, ble det holdt en konferanse om menneskelige kromosomer. På den, ulike tilnærminger til systematisering av kromosomer (etter størrelse, posisjonsentromerer, områder med varierende grad av spiralisering osv.) ble kombinert til et enkelt system.
Beslutningen på konferansen var den såk alte Denver-klassifiseringen av menneskelige kromosomer. Dette systemet styres av prinsippene:
- Alle menneskelige autosomer er nummerert i rekkefølge fra 1 til 22 ettersom lengden avtar, kjønnskromatidene blir tildelt betegnelsene X og Y.
- Karyotype kromosomer er delt inn i 7 grupper, tar hensyn til posisjonen til sentromerer, tilstedeværelsen av satellitter og sekundære innsnevringer på kromatider.
- For å forenkle klassifiseringen brukes den sentromeriske indeksen, som beregnes ved å dele lengden på den korte armen med hele lengden av kromosomet og uttrykkes i prosent.
Denver-klassifiseringen av kromosomer er universelt anerkjent i verdens vitenskapelige miljø.
Kromosomgrupper og deres egenskaper
Denver-klassifiseringen av kromosomer inkluderer syv grupper der autosomer er ordnet i numerisk rekkefølge, men fordelt ujevnt i antall. Dette er på grunn av egenskapene som de er fordelt på i grupper. Mer om dette i tabellen.
| kromosomgruppe | kromosomparnummer | Funksjoner ved strukturen til kromosomene i gruppen |
| A | 1-3 | Lange kromosomer, godt å skille fra hverandre. I 1. og 3. par er posisjonen til innsnevringen metasentrisk, i 2. par - submetasentrisk. |
| B | 4 og 5 | Kromosomer er kortere enn den forrige gruppen, den primære innsnevringen er lokalisert submetasentrisk (nær midten). |
| C |
6-12 X-kromosom |
Mellomstore kromosomer, alle ulike armer er submetasentriske, vanskelige å individualisere. Identisk i størrelse og form med gruppens autosomer, replikerer senere enn andre. |
| D | 13-15 | Kromosomer i gruppen av middels størrelse med nesten marginal plassering av den primære innsnevringen (akrosentrisk), har satellitter. |
| E | 16-18 | Korte kromosomer, i 16. par er like armer metasentriske, i 17. og 18. - submetasentriske. |
| F | 19 og 20 | Kort metasentrisk, nesten umulig å skille fra hverandre. |
| G |
21 og 22 Y-kromosom |
Korte kromosomer med satellitter, akrosentriske. De har små forskjeller i struktur og størrelse. Litt lengre enn de andre kromosomene i gruppen, med en sekundær innsnevring på den lange armen. |
Som du kan se, er Denver-klassifiseringen av kromosomer basert på analyse av morfologi uten manipulering av DNA.
Paris-klassifisering av menneskelige kromosomer
Introdusert siden 1971, denne klassifiseringen er basert på differensialfargingsteknikkerkromatin. Som et resultat av rutinefarging får alle kromatider sitt eget mønster av lyse og mørke striper, noe som gjør dem lett å identifisere i grupper.
Når du behandler kromosomer med forskjellige fargestoffer, avsløres separate segmenter:
- Q-segmenter av kromosomer fluorescerer som et resultat av påføring av fargestoffet kinakrin sennep.
- G-segmenter vises etter Giemsa-farging (sammenfaller med Q-segmenter).
- R-segmentfarging innledes med kontrollert termisk denaturering.
Ytterligere betegnelser er introdusert for å indikere plasseringen av gener på kromosomer:
- Den lange armen til kromosomet er merket med en liten bokstav q, den korte armen er merket med en liten p.
- Inne i skulderen skilles det fra opptil 4 regioner, som er nummerert fra sentromeren til den telomere enden.
- Nummereringen av båndene innenfor distriktene går også i retning fra sentromeren.
Hvis posisjonen til et gen i kromosomet er kjent nøyaktig, er dets koordinat båndindeksen. Når lokaliseringen av genet er mindre sikker, betegnes det som i den lange eller korte armen.
For nøyaktig kartlegging av kromosomer, studiet av mutagenese og hybridisering, er enhver teknikk uunnværlig. Denver-klassifiseringen av kromosomer og parisisk i dette tilfellet er uløselig knyttet sammen og utfyller hverandre.
