Arvelighet og variasjon i dyrelivet eksisterer takket være kromosomer, gener, deoksyribonukleinsyre (DNA). Genetisk informasjon lagres og overføres i form av en kjede av nukleotider i DNA. Hvilken rolle spiller genene i dette fenomenet? Hva er et kromosom når det gjelder overføring av arvelige egenskaper? Svar på slike spørsmål lar oss forstå prinsippene for koding og genetisk mangfold på planeten vår. På mange måter avhenger det av hvor mange kromosomer som er inkludert i settet, på rekombinasjonen av disse strukturene.
Fra historien til oppdagelsen av "arvelige partikler"
I å studere cellene til planter og dyr under et mikroskop, trakk mange botanikere og zoologer på midten av 1800-tallet oppmerksomheten mot de tynneste trådene og de minste ringformede strukturene i kjernen. Oftere enn andre kalles den tyske anatomen W alter Flemming for oppdageren av kromosomer. Det var han som brukte anilinfargestoffer for å behandle kjernefysiske strukturer. Flemming k alte det oppdagede stoffet "kromatin" for dets evne til å farge. Begrepet "kromosomer" ble laget av Heinrich Waldeyer i 1888.
Samtidig med Flemming lette jeg etter svar på spørsmålet om hva som erkromosom, belgiske Edouard van Beneden. Litt tidligere gjennomførte de tyske biologene Theodor Boveri og Eduard Strasburger en serie eksperimenter som beviste kromosomenes individualitet, konstanten til antallet i forskjellige typer levende organismer.
Forutsetninger for arvelighetskromosomteorien
Den amerikanske forskeren W alter Sutton fant ut hvor mange kromosomer som finnes i cellekjernen. Forskeren anså disse strukturene for å være bærere av arveenheter, tegn på en organisme. Sutton oppdaget at kromosomer består av gener som overfører egenskaper og funksjoner fra foreldre til avkom. Genetikeren ga i sine publikasjoner beskrivelser av kromosompar, deres bevegelse i prosessen med deling av cellekjernen.
Uavhengig av den amerikanske kollegaen, ledet Theodore Boveri arbeidet i samme retning. Begge forskerne studerte i sine forfattere spørsmålene om overføring av arvelige egenskaper, formulerte hovedbestemmelsene om kromosomers rolle (1902-1903). Videreutvikling av Boveri-Sutton-teorien fant sted i laboratoriet til nobelprisvinneren Thomas Morgan. En fremragende amerikansk biolog og hans assistenter etablerte en rekke regelmessigheter i plasseringen av gener i et kromosom, utviklet en cytologisk base som forklarer mekanismen til lovene til Gregor Mendel, genetikkens grunnlegger.
Kromosomer i en celle
Studien av strukturen til kromosomer begynte etter oppdagelsen og beskrivelsen av dem på 1800-tallet. Disse kroppene og trådene finnes i prokaryote organismer (ikke-nukleære) og eukaryote celler (i kjerner). Studer undermikroskop gjorde det mulig å fastslå hva et kromosom er fra et morfologisk synspunkt. Dette er en mobil trådlignende kropp, som kan skilles i visse faser av cellesyklusen. I interfase er hele volumet av kjernen okkupert av kromatin. I andre perioder kan kromosomer skilles i form av en eller to kromatider.
Disse formasjonene ses bedre under celledelinger - mitose eller meiose. I eukaryote celler observeres oftere store lineære kromosomer. De er mindre hos prokaryoter, selv om det finnes unntak. Celler inneholder ofte mer enn én type kromosom, for eksempel har mitokondrier og kloroplaster sine egne små "arvelige partikler".
former av kromosomer
Hvert kromosom har en individuell struktur, skiller seg fra andre fargeegenskaper. Når du studerer morfologi, er det viktig å bestemme posisjonen til sentromeren, lengden og plasseringen av armene i forhold til innsnevringen. Settet med kromosomer inkluderer vanligvis følgende former:
- metasentriske, eller like armer, som er preget av en median plassering av sentromeren;
- submetasentriske, eller ulik arm (innsnevringen er forskjøvet mot en av telomerene);
- akrosentriske, eller stavformede, i dem er sentromeren plassert nesten ved enden av kromosomet;
- prikk med form som er vanskelig å definere.
kromosomfunksjoner
Kromosomer består av gener - arvelighetens funksjonelle enheter. Telomerer er endene av kromosomarmene. Disse spesialiserte elementene tjener til å beskytte mot skade, forhindreklistring av fragmenter. Sentromeren utfører sine oppgaver når kromosomene dupliseres. Den har en kinetochore, det er til den fisjonsspindelstrukturene er festet. Hvert par kromosomer er individuelt i plasseringen av sentromeren. Delingsspindelfibrene fungerer på en slik måte at ett kromosom går til datterceller, og ikke begge. Ensartet dobling i prosessen med deling er gitt av opprinnelsespunktene for replikering. Dupliseringen av hvert kromosom begynner samtidig på flere slike punkter, noe som fremskynder hele delingsprosessen betydelig.
Rollen til DNA og RNA
Det var mulig å finne ut hva et kromosom er, hvilken funksjon denne kjernefysiske strukturen har etter å ha studert dens biokjemiske sammensetning og egenskaper. I eukaryote celler dannes kjernekromosomer av et kondensert stoff - kromatin. I følge analysen inneholder den høymolekylære organiske stoffer:
- deoksyribonukleinsyre (DNA);
- ribonukleinsyre (RNA);
- Histonproteiner.
Nukleinsyrer er direkte involvert i biosyntesen av aminosyrer og proteiner, sikrer overføring av arvelige egenskaper fra generasjon til generasjon. DNA er inneholdt i kjernen til en eukaryot celle, RNA er konsentrert i cytoplasmaet.
gener
Røntgendiffraksjonsanalyse viste at DNA danner en dobbel helix, hvis kjeder består av nukleotider. De er et deoksyribosekarbohydrat, en fosfatgruppe og en av fire nitrogenholdige baser:
- A- adenin.
- G - guanine.
- T - tymin.
- C - cytosin.
Segmenter av spiralformede deoksyribonukleoproteinfilamenter er gener som bærer kodet informasjon om sekvensen av aminosyrer i proteiner eller RNA. Under reproduksjon overføres arvelige egenskaper fra foreldre til avkom i form av gen-alleler. De bestemmer funksjon, vekst og utvikling av en bestemt organisme. Ifølge en rekke forskere utfører de delene av DNA som ikke koder for polypeptider regulatoriske funksjoner. Det menneskelige genomet kan inneholde opptil 30 000 gener.
sett med kromosomer
Tot alt antall kromosomer, deres egenskaper - et karakteristisk trekk ved arten. Hos fruktfluer er antallet 8, hos primater - 48, hos mennesker - 46. Dette tallet er konstant for celler av organismer som tilhører samme art. For alle eukaryoter er det begrepet "diploide kromosomer". Dette er et komplett sett, eller 2n, i motsetning til haploid - halvparten av tallet (n).
Kromosomer i ett par er homologe, identiske i form, struktur, plassering av sentromerer og andre elementer. Homologer har sine egne karakteristiske trekk som skiller dem fra andre kromosomer i settet. Farging med grunnleggende fargestoffer lar deg vurdere, studere de særegne egenskapene til hvert par. Det diploide settet av kromosomer finnes i somatiske celler, mens det haploide settet er tilstede i kjønnet (såk alte gameter). Hos pattedyr og andre levende organismer med et heterogametisk hannkjønn dannes det to typer kjønnskromosomer: X-kromosomet og Y. Hannene harsett XY, kvinner - XX.
Humant kromosomsett
Cellene i menneskekroppen inneholder 46 kromosomer. Alle er kombinert til 23 par som utgjør settet. Det er to typer kromosomer: autosomer og kjønnskromosomer. Den første danner 22 par - felles for kvinner og menn. Det 23. paret skiller seg fra dem - kjønnskromosomene, som er ikke-homologe i cellene i den mannlige kroppen.
Genetiske egenskaper er knyttet til kjønn. De overføres av et Y- og et X-kromosom hos menn, to X-er hos kvinner. Autosomer inneholder resten av informasjonen om arvelige egenskaper. Det finnes teknikker som lar deg individualisere alle 23 parene. De skiller seg godt ut på tegningene når de er m alt i en bestemt farge. Det er merkbart at det 22. kromosomet i det menneskelige genomet er det minste. Dens strakte DNA er 1,5 cm lang og har 48 millioner basepar. Spesielle histonproteiner fra sammensetningen av kromatin utfører kompresjon, hvoretter tråden tar opp tusenvis av ganger mindre plass i cellekjernen. Under et elektronmikroskop ligner histonene i interfasekjernen perler trukket på en DNA-streng.
Genetiske sykdommer
Det er mer enn 3 tusen arvelige sykdommer av ulike typer, forårsaket av skader og avvik i kromosomene. Downs syndrom er en av dem. Et barn med en slik genetisk sykdom er preget av etterslep i mental og fysisk utvikling. Med cystisk fibrose er det en funksjonsfeil i funksjonene til de ytre sekresjonskjertlene. Krenkelse fører til problemer med svette, utskillelse og akkumuleringslim i kroppen. Det gjør det vanskelig for lungene å fungere, og kan føre til kvelning og død.
Krenkelse av fargesyn - fargeblindhet - immunitet mot visse deler av fargespekteret. Hemofili fører til svekkelse av blodpropp. Laktoseintoleranse hindrer menneskekroppen i å absorbere melkesukker. På familieplanleggingskontorer kan du finne ut om disposisjonen for en bestemt genetisk sykdom. I store legesentre er det mulig å gjennomgå passende undersøkelser og behandling.
Genoterapi er en retning innen moderne medisin, for å finne ut den genetiske årsaken til arvelige sykdommer og deres eliminering. Ved hjelp av de nyeste metodene blir normale gener introdusert i patologiske celler i stedet for forstyrrede. I dette tilfellet lindrer leger pasienten ikke for symptomene, men av årsakene som forårsaket sykdommen. Kun korrigering av somatiske celler utføres, metoder for genterapi er ennå ikke brukt massevis i forhold til kjønnsceller.
