Emnet for genforskning er fenomenene arv og variabilitet. Den amerikanske vitenskapsmannen T-X. Morgan skapte kromosomteorien om arvelighet, og beviste at hver biologisk art kan karakteriseres av en viss karyotype, som inneholder slike typer kromosomer som somatisk og kjønn. Sistnevnte er representert av et separat par, forskjellig i mannlige og kvinnelige individer. I denne artikkelen skal vi studere strukturen til kvinnelige og mannlige kromosomer og hvordan de skiller seg fra hverandre.
Hva er en karyotype?
Hver celle som inneholder en kjerne er preget av et visst antall kromosomer. Det kalles en karyotype. I forskjellige biologiske arter er tilstedeværelsen av strukturelle arveenheter strengt spesifikke, for eksempel er den menneskelige karyotypen 46 kromosomer, sjimpanser - 48, kreps - 112. Deres struktur, størrelse, form varierer i individer,knyttet til ulike systematiske skatter.
Antallet kromosomer i en kroppscelle kalles det diploide settet. Det er karakteristisk for somatiske organer og vev. Hvis karyotypen endres som følge av mutasjoner (for eksempel hos pasienter med Klinefelters syndrom er antallet kromosomer 47, 48), så har slike individer redusert fruktbarhet og er i de fleste tilfeller infertile. En annen arvelig sykdom assosiert med kjønnskromosomer er Turner-Shereshevsky syndrom. Det forekommer hos kvinner som ikke har 46, men 45 kromosomer i karyotypen. Dette betyr at i et kjønnspar er det ikke to x-kromosomer, men bare ett. Fenotypisk viser dette seg i underutvikling av gonadene, milde sekundære seksuelle egenskaper og infertilitet.
Somatiske og kjønnskromosomer
De er forskjellige både i form og i sett med gener som utgjør sammensetningen deres. De mannlige kromosomene til mennesker og pattedyr er en del av det heterogametiske kjønnsparet XY, som sikrer utviklingen av både primære og sekundære mannlige seksuelle egenskaper.
Hos hannfugler inneholder det seksuelle paret to identiske ZZ hannkromosomer og kalles homogametisk. I motsetning til kromosomene som bestemmer kjønnet til en organisme, inneholder karyotypen arvelige strukturer som er identiske hos både mannlige og kvinnelige. De kalles autosomer. Det er 22 par i den menneskelige karyotypen. Kjønns mannlige og kvinnelige kromosomer danner det 23. paret, så karyotypen til en mann kan representeres som en generell formel: 22 par autosomer + XY, og kvinner - 22 par autosomer +XX.
Meiosis
Danningen av kjønnsceller - kjønnsceller, ved sammensmeltningen av hvilke en zygote dannes, skjer i kjønnskjertlene: testikler og eggstokker. Meiose utføres i deres vev - prosessen med celledeling, som fører til dannelse av kjønnsceller som inneholder et haploid sett med kromosomer.
Ovogenese i eggstokkene fører til modning av egg av bare én type: 22 autosomer + X, og spermatogenese sikrer modning av to typer hometes: 22 autosomer + X eller 22 autosomer + Y. Hos mennesker kan kjønn på det ufødte barnet bestemmes på tidspunktet for kjernefysisk fusjon av egg og sæd og avhenger av karyotypen til sædcellene.
Kromosomal mekanisme og kjønnsbestemmelse
Vi har allerede vurdert på hvilket tidspunkt en persons kjønn bestemmes - på tidspunktet for befruktning, og det avhenger av kromosomsettet til sædcellene. Hos andre dyr er representanter for forskjellige kjønn forskjellige i antall kromosomer. For eksempel, i marine ormer, insekter, gresshopper, i det diploide settet av hanner, er det bare ett kromosom fra det seksuelle paret, og hos kvinner, begge. Så det haploide settet med kromosomer til den marine hannormen atsirocanthus kan uttrykkes med formlene: 5 kromosomer + 0 eller 5 kromosomer + x, og hunner har bare ett sett med 5 kromosomer + x i eggene.
Hva påvirker seksuell dimorfisme?
I tillegg til kromosomale, er det andre måter å bestemme kjønn på. Hos noen virvelløse dyr - hjuldyr, polychaete ormer - bestemmes kjønn selv før sammensmeltingen av kjønnsceller - befruktning, som et resultat av at mannlige og kvinnelige kromosomer danneshomologe par. Hunner av den marine polychaete - dinophyllus i ferd med oogenese danner egg av to typer. De første - små, utarmet i eggeplomme - hannene utvikler seg fra dem. Andre - store, med en enorm tilgang på næringsstoffer - tjener til utvikling av hunner. Hos honningbier - insekter fra Hymenoptera-serien - produserer kvinner to typer egg: diploide og haploide. Fra ubefruktede egg utvikler hanner seg - droner, og fra befruktede - hunner, som er arbeidsbier.
Hormoner og deres effekt på kjønnsdannelse
Hos mennesker produserer mannlige kjertler - testiklene - kjønnshormoner av testosteronserien. De påvirker både utviklingen av primære seksuelle egenskaper (den anatomiske strukturen til de ytre og indre kjønnsorganene), og funksjonene til fysiologi. Under påvirkning av testosteron dannes sekundære seksuelle egenskaper - skjelettets struktur, funksjoner i figuren, kroppshår, stemmeklang og strukturen til strupehodet. I en kvinnes kropp produserer eggstokkene ikke bare kjønnsceller, men også hormoner, som er kjertler med blandet sekresjon. Kjønnshormoner, som østradiol, progesteron, østrogen, fremmer utviklingen av ytre og indre kjønnsorganer, kroppshår av kvinnelig type, regulerer menstruasjonssyklusen og svangerskapet.
Hos noen virveldyr, fisk, annelider og amfibier, påvirker biologisk aktive stoffer produsert av gonadene sterkt utviklingen av primære og sekundære seksuelle egenskaper og arterkromosomer har ikke så stor innvirkning på dannelsen av sex. For eksempel stopper larver av marine polychaetes - bonelias - under påvirkning av kvinnelige kjønnshormoner veksten deres (størrelser 1-3 mm) og blir dverghanner. De lever i kjønnsorganene til kvinner, som har en kroppslengde på opptil 1 meter. Hos rensefisk holder hannene harem av flere hunner. Kvinnelige individer, i tillegg til eggstokkene, har rudimentene til testiklene. Så snart hannen dør, overtar en av haremshunnene funksjonen hans (mannlige gonader som produserer kjønnshormoner begynner aktivt å utvikle seg i kroppen hennes).
kjønnsregulering
I menneskelig genetikk utføres det av to regler: den første bestemmer avhengigheten av utviklingen av de rudimentære gonadene av utskillelsen av testosteron og hormonet MIS. Den andre regelen indikerer den eksklusive rollen som Y-kromosomet spiller. Det mannlige kjønn og alle de anatomiske og fysiologiske egenskapene som tilsvarer det utvikles under påvirkning av gener lokalisert på Y-kromosomet. Sammenhengen og avhengigheten av begge reglene i menneskelig genetikk kalles vekstprinsippet: i et embryo som er bifil (det vil si som har rudimentene til kvinnelige kjertler - Müller-kanalen og mannlige gonader - Wolffian-kanalen), differensieringen av embryonal gonaden avhenger av tilstedeværelsen eller fraværet av Y-kromosomet i karyotypen.
Genetisk informasjon om Y-kromosomet
Forskning utført av genetiske forskere, spesielt T-X. Morgan, ble det funnet at hos mennesker og pattedyr er gensammensetningen til X- og Y-kromosomene ikke den samme. Mannlige kromosomer hos mennesker har ikke noen alleler,tilstede på X-kromosomet. Imidlertid inneholder genpoolen deres SRY-genet, som kontrollerer spermatogenesen, noe som fører til dannelsen av en hann. Arvelige lidelser av dette genet i embryoet fører til utvikling av en genetisk sykdom - Swires syndrom. Som et resultat inneholder et kvinnelig individ som utvikler seg fra et slikt embryo et kjønnspar i XY-karyotypen eller bare en del av Y-kromosomet som inneholder genlokuset. Det aktiverer utviklingen av gonadene. Berørte kvinner skiller ikke mellom sekundære seksuelle egenskaper og er infertile.
Y-kromosom og arvelige sykdommer
Som nevnt tidligere, skiller det mannlige kromosomet seg fra X-kromosomet både i størrelse (det er mindre) og i form (ser ut som en krok). Den har også et spesifikt sett med gener. Således manifesteres en mutasjon av et av genene til Y-kromosomet fenotypisk ved utseendet til en haug med hardt hår på øreflippen. Dette tegnet er bare karakteristisk for menn. Det er en slik arvelig sykdom forårsaket av en kromosomal mutasjon som Klinefelters syndrom. En syk mann har ekstra kvinnelige eller mannlige kromosomer i karyotypen: XXY eller XXYU.
De viktigste diagnostiske trekkene er patologisk vekst av brystkjertlene, osteoporose, infertilitet. Sykdommen er ganske vanlig: for hver 500 nyfødte gutter er det 1 syk.
Opsummert legger vi merke til at hos mennesker, som hos andre pattedyr, bestemmes kjønnet til den fremtidige organismen på tidspunktet for befruktning, på grunn av en viss kombinasjon i zygotenkjønn X- og Y-kromosomer.
