Hvorfor ser barn ut som foreldrene sine? Hvorfor er visse sykdommer vanlige i noen familier, som fargeblindhet, polydaktyli, leddhypermobilitet, cystisk fibrose? Hvorfor er det en rekke sykdommer som bare kvinner lider av, og andre - bare menn? I dag vet vi alle at svarene på disse spørsmålene må søkes i arv, det vil si kromosomene som et barn får fra hver forelder. Og moderne vitenskap skylder denne kunnskapen til Thomas Hunt Morgan, en amerikansk genetiker. Han beskrev prosessen med overføring av genetisk informasjon og utviklet, sammen med kolleger, kromosomteorien om arv (ofte k alt Morgan-kromosomteorien), som ble hjørnesteinen i moderne genetikk.
Oppdagelseshistorikk
Det ville være feil å si at Thomas Morgan var den første som ble interessert i overføring av genetisk informasjon. De første forskerne som prøvde å forstå kromosomenes rollei arv kan man vurdere verkene til Chistyakov, Beneden, Rabl på 70-80-tallet av XIX århundre.
Da var det ingen mikroskoper kraftige nok til å se kromosomstrukturer. Og selve begrepet "kromosom" fantes ikke da heller. Den ble introdusert av den tyske vitenskapsmannen Heinrich Waldeyr i 1888.
Den tyske biologen Theodor Boveri, som et resultat av sine eksperimenter, beviste at for normal utvikling av en organisme, trenger den et norm alt antall kromosomer for arten, og deres overskudd eller mangel fører til alvorlige misdannelser. Over tid ble teorien hans strålende bekreftet. Vi kan si at T. Morgans kromosomteori fikk sitt utgangspunkt nettopp takket være Boveris forskning.
Start forskning
Thomas Morgan klarte å generalisere den eksisterende kunnskapen om arvelighetsteorien, supplere og utvikle den. Som et objekt for sine eksperimenter valgte han fruktfluen, og ikke ved et uhell. Det var et ideelt objekt for forskning på overføring av genetisk informasjon - bare fire kromosomer, fruktbarhet, kort forventet levealder. Morgan begynte å forske med rene fluer. Snart oppdaget han at det i kjønnsceller er et enkelt sett med kromosomer, det vil si 2 i stedet for 4. Det var Morgan som utpekte det kvinnelige kjønnskromosomet som X, og det mannlige som Y.
Sex-tilknyttet arv
Morgans kromosomteori viste at det er visse kjønnsbundne egenskaper. Fluen som forskeren utførte sine eksperimenter med har norm alt røde øyne, men som et resultat av en mutasjon av dette genet i befolkningenDet dukket opp hvitøyde individer, og blant dem var det mye flere hanner. Genet som er ansvarlig for fargen på fluens øyne er lokalisert på X-kromosomet, det er ikke på Y-kromosomet. Det vil si at når en hunn krysses, på ett X-kromosom som det er et mutert gen av, og en hvitøyet hann, vil sannsynligheten for å ha denne egenskapen hos avkommet være assosiert med sex. Den enkleste måten å vise dette på er på diagrammet:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - kjønnskromosomet til en kvinne eller mann uten genet for hvite øyne; X'-kromosom med genet for hvite øyne.
Dechiffrer resultatene av kryssingen:
- ХХ' - rødøyd hunn, bærer av genet for gamle øyne. På grunn av tilstedeværelsen av det andre X-kromosomet "overlappes" dette muterte genet av det friske, og egenskapen vises ikke i fenotypen.
- X'Y er en hvitøyd hann som fikk et X-kromosom med et mutert gen fra sin mor. På grunn av tilstedeværelsen av bare ett X-kromosom, er det ingenting som dekker mutanttrekket, og det vises i fenotypen.
- X'X' er en hvitøyet kvinne som har arvet et kromosom med et mutant gen fra sin mor og far. Hos en kvinne, bare hvis begge X-kromosomene bærer genet for hvite øyne, vil det vises i fenotypen.
Kromosomal arvelighetsteori av Thomas Morgan forklarte mekanismen for arv av mange genetiske sykdommer. Siden det er mange flere gener på X-kromosomet enn på Y-kromosomet, er det klart at det er ansvarlig for de fleste egenskapene til en organisme. X-kromosomet overføres fra moren til både sønner og døtre, sammen med gener som er ansvarlige for kroppens egenskaper, ytre tegn og sykdommer. Langsmed X-linked er det Y-linked arv. Men bare hanner har et Y-kromosom, så hvis det oppstår en mutasjon i det, kan det bare overføres til en mannlig etterkommer.
Morgans kromosomale teori om arvelighet bidro til å forstå mønstrene for overføring av genetiske sykdommer, men vanskene knyttet til behandlingen er ennå ikke løst.
Crossing Over
Under forskning av Thomas Morgans student Alfred Sturtevant, ble fenomenet kryssing oppdaget. Som ytterligere eksperimenter viste, takket være kryssing, dukker det opp nye kombinasjoner av gener. Det er han som bryter prosessen med koblet arv.
Dermed fikk T. Morgans kromosomteori en annen viktig posisjon - kryssing skjer mellom homologe kromosomer, og frekvensen bestemmes av avstanden mellom gener.
Grunnleggende
For å systematisere resultatene av forskerens eksperimenter, presenterer vi hovedbestemmelsene i Morgans kromosomteori:
- Tegnene til en organisme avhenger av genene som er innebygd i kromosomene.
- Gener på samme kromosom overføres til avkom knyttet. Styrken til en slik kobling er større, jo mindre avstanden er mellom genene.
- Kryssing skjer i homologe kromosomer.
- Ved å vite hvor ofte et visst kromosom krysses, kan vi beregne avstanden mellom gener.
Den andre posisjonen til Morgans kromosomteori er ogsåkalles Morgans regel.
Anerkjennelse
Resultatene av forskningen ble mottatt strålende. Morgans kromosomteori var et gjennombrudd i biologien på det tjuende århundre. I 1933, for oppdagelsen av kromosomers rolle i arv, ble forskeren tildelt Nobelprisen.
Noen år senere mottok Thomas Morgan Copley-medaljen for fremragende genetikk.
Nå studeres Morgans kromosomteori om arv på skolene. Mange artikler og bøker er dedikert til henne.
Eksempler på kjønnsrelatert arv
Morgans kromosomteori viste at egenskapene til en organisme bestemmes av dens gener. De grunnleggende resultatene oppnådd av Thomas Morgan svarte på spørsmålet om overføring av sykdommer som hemofili, Lowes syndrom, fargeblindhet, Bruttons sykdom.
Det viste seg at genene for alle disse sykdommene er lokalisert på X-kromosomet, og hos kvinner opptrer disse sykdommene mye sjeldnere, siden et sunt kromosom kan overlappe kromosomet med sykdomsgenet. Kvinner som ikke vet om det, kan være bærere av genetiske sykdommer, som deretter viser seg hos barn.
Hos menn opptrer X-koblede sykdommer eller fenotypiske egenskaper fordi det ikke finnes noe sunt X-kromosom.
T. Morgans kromosomteori om arvelighet brukes i analyse av familiehistorier for genetiske sykdommer.
