Folk har alltid vært interessert i mønstre for arv. Hvorfor ser barn ut som foreldrene sine? Er det fare for overføring av arvelige sykdommer? Disse og mange andre spørsmål forble under et slør av hemmelighold frem til 1800-tallet. Det var da Mendel klarte å samle all den akkumulerte kunnskapen om dette emnet, og også, gjennom komplekse analytiske eksperimenter, å etablere spesifikke mønstre.
Mendels bidrag til utviklingen av genetikk
Grunnleggende mønstre for nedarving av egenskaper er prinsippene for at visse egenskaper overføres fra foreldreorganismer til avkom. Deres oppdagelse og klare formulering er fortjenesten til Gregor Mendel, som utførte en rekke eksperimenter på dette spørsmålet
Forskerens viktigste prestasjon er beviset på den diskrete naturen til arvelige faktorer. Med andre ord, et spesifikt gen er ansvarlig for hver egenskap. De første kartene ble bygget for mais og Drosophila. Sistnevnte er et klassisk objekt for å utføre genetiske eksperimenter.
Mendels fordeler kan neppe overvurderes, som russiske forskere også snakker om. Dermed bemerket den berømte genetikeren Timofeev-Resovsky at Mendelvar den første som utførte grunnleggende eksperimenter og ga en nøyaktig beskrivelse av fenomenene som tidligere eksisterte på hypotesenivå. Dermed kan han betraktes som en pioner innen matematisk tenkning innen biologi og genetikk.
Forløpere
Det er verdt å merke seg at mønstrene for arv av egenskaper ifølge Mendel ikke ble formulert fra bunnen av. Forskningen hans var basert på forskningen til hans forgjengere. Av spesiell oppmerksomhet er følgende lærde:
- J. Goss utførte eksperimenter på erter, krysset planter med frukt i forskjellige farger. Det var takket være disse studiene at lovene for ensartethet til den første generasjonen av hybrider, så vel som ufullstendig dominans, ble oppdaget. Mendel konkretiserte og bekreftet bare denne hypotesen.
- Augustin Sarger er en dyrker som valgte agurk til sine eksperimenter. Han var den første som studerte arvelige egenskaper ikke samlet, men separat. Han eier påstanden om at når visse egenskaper overføres, blander de seg ikke med hverandre. Dermed er arvelighet konstant.
- Noden forsket på ulike typer planter som Datura. Etter å ha analysert resultatene, anså han det som nødvendig å snakke om tilstedeværelsen av dominerende trekk, som i de fleste tilfeller vil råde.
Allerede på 1800-tallet var slike fenomener som dominans, ensartethet av den første generasjonen, så vel som kombinatoriske egenskaper i påfølgende hybrider kjent. Det er imidlertid ikke utviklet noen generelle mønstre. Det er analysen av det eksisterendeinformasjon og utvikling av en pålitelig forskningsmetodikk er Mendels viktigste fortjeneste.
Mendels arbeidsflyt
Mønstrene for nedarving av egenskaper ifølge Mendel ble formulert som et resultat av grunnleggende forskning. Forskerens aktivitet ble utført som følger:
- arvelige egenskaper ble ikke vurdert samlet, men separat;
- kun alternative egenskaper ble valgt for analyse, som representerer en signifikant forskjell mellom variantene (dette gjorde det mulig å tydeligst forklare mønstrene i arveprosessen);
- forskning var grunnleggende (Mendel studerte et stort antall ertesorter som var både rene og hybride, og krysset deretter "avkom"), noe som gjorde det mulig å snakke om objektiviteten til resultatene;
- bruk av presise kvantitative metoder i løpet av dataanalyse (ved å bruke kunnskap om sannsynlighetsteori reduserte Mendel frekvensen av tilfeldige avvik).
Law of Uniformity of Hybrids
Med tanke på mønstrene for arv av egenskaper, er det verdt å være spesielt oppmerksom på enhetligheten til hybrider av første generasjon. Det ble oppdaget gjennom et eksperiment der foreldreformer ble krysset med ett kontrasterende trekk (form, farge osv.).
Mendel bestemte seg for å gjennomføre et eksperiment på to varianter av erter - med røde og hvite blomster. Som et resultat fikk den første generasjonen hybrider lilla blomsterstander. Dermed var det grunn til å snakke om tilstedeværelsendominerende og recessive egenskaper.
Det er verdt å merke seg at denne opplevelsen av Mendel ikke var den eneste. Han brukte til eksperimenter planter med andre nyanser av blomsterstander, med forskjellige fruktformer, forskjellige stengelhøyder og andre alternativer. Empirisk klarte han å bevise at alle hybrider av første orden er ensartede og er preget av en dominerende egenskap.
Ufullstendig dominans
I løpet av studiet av et spørsmål som mønstrene for arv av egenskaper, ble det utført eksperimenter både på planter og på levende organismer. Dermed var det mulig å fastslå at tegnene ikke alltid står i et forhold av fullstendig dominans og undertrykkelse. Så, for eksempel, når du krysset kyllinger av svart og hvit farge, var det mulig å få grått avkom. Det har også vært tilfelle med enkelte planter der varianter med lilla og hvite blomster ga rosa nyanser. Dermed er det mulig å korrigere det første prinsippet, som indikerer at første generasjon hybrider vil ha de samme egenskapene, mens de kan være mellomliggende.
funksjonsdeling
Ved å fortsette å utforske mønstrene for arv av egenskaper, fant Mendel det nødvendig å blande to etterkommere av den første generasjonen (heterozygot). Som et resultat ble det oppnådd avkom, hvorav noen hadde en dominerende egenskap, og den andre - en recessiv. Av dette kan vi konkludere med at den sekundære egenskapen i første generasjon hybrider ikke forsvinner i det hele tatt, men bare undertrykkes og kan godt dukke opp i påfølgende avkom.
Uavhengig arv
Mange spørsmål forårsakermønstre for arv av egenskaper. Mendels eksperimenter berørte også individer som skiller seg fra hverandre på flere måter samtidig. For hver for seg ble de tidligere regelmessighetene observert. Men nå, med tanke på totalen av tegn, var det ikke mulig å identifisere noen mønstre mellom kombinasjonene deres. Dermed er det grunn til å snakke om arvens uavhengighet.
Loven om kjønnscellers renhet
Noen mønstre for arv av egenskaper etablert av Mendel var rent hypotetiske. Vi snakker om loven om kjønnsrenhet, som betyr at bare ett allel fra et par i genet til foreldreindividet faller inn i dem
På Mendels tid fantes det ingen tekniske midler for å bekrefte denne hypotesen. Likevel klarte forskeren å formulere en generell uttalelse. Dens essens ligger i det faktum at i prosessen med dannelsen av hybrider forblir arvelige egenskaper uendret, og blandes ikke.
Vesentlige vilkår
Genetikk er en vitenskap som studerer mønstrene for arv av egenskaper. Mendel ga et betydelig bidrag til utviklingen etter å ha utviklet grunnleggende bestemmelser om dette spørsmålet. For at de skal oppfylles, må imidlertid følgende grunnleggende betingelser være oppfylt:
- kildeskjemaer må være homozygote;
- alternative funksjoner;
- samme sannsynlighet for dannelse av forskjellige alleler i en hybrid;
- lik kjønnslevedyktighet;
- når en kjønnscelle er befruktetmatchet tilfeldig;
- zygoter med forskjellige kombinasjoner av gener er like levedyktige;
- antall individer av andre generasjon bør være tilstrekkelig til å betrakte de oppnådde resultatene som naturlige;
- manifestasjonen av tegn skal ikke være avhengig av påvirkning av ytre forhold.
Det er verdt å merke seg at de fleste levende organismer, inkludert mennesker, samsvarer med disse tegnene.
Mønstre for arv av egenskaper hos mennesker
Til tross for at genetiske prinsipper i utgangspunktet ble studert på eksemplet med planter, er de også gyldige for dyr og mennesker. Det er verdt å merke seg følgende typer arv:
- Autosomal dominant - nedarving av dominante egenskaper som er lokalisert gjennom autosomer. I dette tilfellet kan fenotypen være både sterkt utt alt og knapt merkbar. Med denne typen arv er sannsynligheten for at et barn mottar en patologisk allel fra en forelder 50 %.
- Autosomal recessiv - nedarving av mindre egenskaper knyttet til autosomer. Sykdommer manifesteres gjennom homozygoter, og begge allelene vil bli påvirket.
- Dominant X-koblet type innebærer overføring av dominante egenskaper av deterministiske gener. Samtidig er sykdommer 2 ganger mer vanlig hos kvinner enn hos menn.
- Recessiv X-bundet type - arv skjer etter en svakere egenskap. Sykdommen eller dens individuelle tegn vises alltid hos mannlige avkom, og hos kvinner - bare i homozygot tilstand.
Basickonsepter
For å forstå hvordan arvemønstrene til Mendelske egenskaper og andre genetiske prosesser fungerer, er det verdt å sette seg inn i de grunnleggende definisjonene og begrepene. Disse inkluderer følgende:
- Dominant egenskap - den dominerende egenskapen som fungerer som en definerende tilstand av genet og undertrykker utviklingen av recessive.
- Recessiv egenskap - en egenskap som er arvet, men som ikke fungerer som en determinant.
- Homozygote er et diploid individ eller en celle hvis kromosomer inneholder de samme cellene til det angitte genet.
- Heterozygot er et diploid individ eller celle som gir splittelse og har forskjellige alleler innenfor samme gen.
- En allel er en av de alternative formene for et gen som er lokalisert på et bestemt sted på kromosomet og er karakterisert ved en unik nukleotidsekvens.
- En allel er et par gener som er lokalisert i de samme sonene til homologe kromosomer og kontrollerer utviklingen av visse egenskaper.
- Ikke-alleliske gener er lokalisert på forskjellige deler av kromosomene og er ansvarlige for manifestasjonen av ulike egenskaper.
Konklusjon
Mendel formulerte og beviste i praksis de grunnleggende mønstrene for arv av egenskaper. Beskrivelsen deres er gitt på eksemplet med planter og er litt forenklet. Men i praksis er det sant for alle levende organismer.
