I de fleste organismer (med sjeldne unntak) bestemmes fremtiden for et eller annet biologisk kjønn i det øyeblikket befruktningen skjer, og avhenger av hvilke kjønnskromosomer som er i zygoten. Samtidig er det noen tegn som kan være iboende bare for hanner eller kvinner av en bestemt art. Slike tegn ser ut til å være uløselig knyttet til et av kjønnene, "knyttet" til gulvet. Hva er kjønnsbundet arv og av hvilke grunner lider bare menn eller utelukkende kvinner av visse sykdommer? Vi vil prøve å svare på dette vanskelige spørsmålet.
Gutt eller jente?
Før man begynner å svare på spørsmålet om hva kjønnsbundet arv er, er det nødvendig å forstå hvordan den kvinnelige eller mannlige organismen er dannet. Siden leserne av denne artikkelen tilhører arten Homo sapiens, vil de sannsynligvis være mest interessert i å lære om hvordan denne prosessen utføres hos mennesker. Det er nødvendig å forstå hva genetikken til sex er: arven av kjønnsbundne egenskaper fortsetter i henhold til en ganske spesifikk mekanisme, og det er nødvendig å forstå de grunnleggende lovene for dannelseorganismer av forskjellige kjønn.
Så, hver menneskecelle har 46 kromosomer. Av disse er 22 par identiske i representanter for ulike biologiske kjønn. Disse kromosomene kalles autosomer. Og bare ett par - kjønnskromosomene - i representantene for det sterkere og rettferdige kjønn har noen forskjeller. Hos kvinner er kjønnskromosomene identiske: de har to X (X) - kromosomer. Hos menn har kjønnskromosomene en annen struktur: ett av dem er X-kromosomet, det andre er Y(y)-kromosomet. Y-kromosomet bærer forresten et lite antall gener. Den kjønnsbundne arvetypen avhenger av genene som er lokalisert på kjønnskromosomene.
Tilsvarende er ikke sex arvet hos alle arter. Hos noen fugler bærer ikke hannen Y-kromosomet i genomet sitt i det hele tatt: bare mors X-kromosom går over til dem. Det er også arter der tilstedeværelsen av et Y-kromosom er nødvendig for utviklingen av kvinnekroppen, mens hannene tvert imot er bærere av to X-kromosomer.
Homogamety og heterogamety
Av hvilke grunner "får" noen zygoter to X-kromosomer, mens andre får et Y-kromosom? Dette skyldes det faktum at under modningen av kjønnsceller, det vil si meiose, mottar alle egg 22 "normale" kromosomer og ett kjønns X-kromosom. Det vil si at i kvinnekroppen er kjønnscellene de samme. Spermatozoer, derimot, finnes i to typer: nøyaktig halvparten av dem bærer kjønns X-kromosomet, mens de andre "mottar" Y-kromosomet.
Sex, danner identiske kjønnskjønnscellerkromosomer kalles homogametiske. Hvis gametene er forskjellige, er det heterogametisk. Mennesker har heterogametiske menn, mens kvinner er homogametiske.
Hvilken sæd som skal befrukte et egg avhenger av tilfeldigheter. Dermed vil zygoten med en sannsynlighet på 50/50 motta to X-kromosomer, eller et X- og et Y-kromosom. Naturligvis, i det første tilfellet, vil en jente utvikle seg, i det andre - en gutt. Selvfølgelig kan det være noen unntak: under visse omstendigheter har jenter et Y-kromosom i genomet eller er bærere av et ufullstendig sett med gener, det vil si at det bare er ett kjønnskromosom i cellene deres. Dette er imidlertid de sjeldneste tilfellene.
Hvorfor kan en egenskap være kjønnsbundet?
Nå som leserne vet hva genetikken til sex er, vil kjønnsbundet arv være en mer forståelig mekanisme. Kromosomer er unike bærere av informasjon: ved unnfangelse blir hver menneskelig organisme eier av et "bibliotek" på 46 bind, der alle egenskapene og funksjonene til dens organisme er beskrevet i detalj. Mengden informasjon som finnes i hver menneskecelle når 1,5 gigabyte! Hvert kromosom inneholder dessuten en viss del av det: øye- og hårfarge, fingerbehendighet, korttidshukommelse, en tendens til overvekt … Kromosomer har en snever spesialisering: noen er ansvarlige for stoffskiftet, andre for øyenfarge eller hastigheten på nerveprosesser … Imidlertid inneholder gener i det store og hele informasjon om proteinmolekyler -enzymer som bestemmer funksjonen til menneskekroppen.
Sexkromosomer koder også for en del av arvelig informasjon. Dette betyr at egenskapene som er "registrert" i disse kromosomene bare kan overføres til representanter av samme biologiske kjønn: dette er den kjønnsbundne arven til gener. Dermed kan en viktig konklusjon trekkes. Hvis genet er lokalisert på et av kjønnskromosomene, snakker biologer om et slikt fenomen som arv av kjønnsbundne egenskaper. Samtidig har nedarvingen av slike egenskaper en rekke trekk: de vil manifestere seg annerledes i heterofile organismer.
Første studier
Genetikere har lagt merke til at arven av fargen på øyefasettene i Drosophila er direkte avhengig av kjønnet til individer som eier forskjellige alleler. Genet som bestemmer utviklingen av røde øyne er dominerende over "hvitøyde"-genet. Hvis hannen har røde øyne og hunnen har hvite øyne, oppnås i den første generasjonen av avkom et likt antall kvinner med røde og hanner med hvite øyne. Får du avkom fra en hann med hvite øyne og en rødøyd hunn, så får du like mange rødøyde hunner og hanner. Hos menn avslører derfor en recessiv egenskap i fenotypen seg oftere enn hos kvinner. Dette førte til konklusjonen at øyenfargegenet er lokalisert på X-kromosomet, noe som betyr at nedarvingen av øyenfarge i Drosophila er arv av kjønnsbundne egenskaper.
Spesifisitet av kjønnsrelatert arv
Sex-relatert arv har visse egenskaper. De henger sammen med at Y-kromosomet bærer færre gener enn X-kromosomet. Dette betyr at for mange gener som er lokalisert på X-kromosomet, som havnet i den mannlige kroppen, er det ingen alleler på Y-kromosomet. Derfor kan det hende at ethvert recessivt gen som vises på X-kromosomet ikke har et allelgen på Y-kromosomet, noe som betyr at det nødvendigvis vil vises i fenotypen.
Det er verdt å forklare det ovenfor. En allel er en variant av ett gen. En allel kan være av to hovedtyper: dominant og recessiv. I dette tilfellet manifesterer den dominerende allelen i genotypen seg nødvendigvis fenotypisk, og den recessive allelen - bare hvis den presenteres i homozygot tilstand. For å illustrere kan vi sitere arven til øyenfarge hos mennesker. Fargen avhenger av mengden melaninpigment i iris. Hvis det er lite melanin, vil øynene være lyse, hvis det er mye - mørke. Samtidig er den dominerende allelen ansvarlig for den mørke fargen på øynene: hvis den er tilstede i genomet, vil barnet være brunøyd. Det spiller ingen rolle om begge genene er dominante eller en av dem er recessiv, det vil si om barnet er homo- eller heterozygot for denne egenskapen. Men blå øyne er en relativt "ung" mutasjon, som reguleres av en recessiv allel. Alle lysøyde mennesker er bærere av to recessive alleler, det vil si at de er homozygote for øyenfarge. Det dominerende genet, som navnet tilsier, dominerer det recessive: hvis det er engenet som regulerer fargen på iris, det dominerende, recessive allelet kan ikke manifestere seg fenotypisk.
Skjønnskromosomer er imidlertid et unntak i dette tilfellet. Det mannlige Y-kromosomet skiller seg fra X-kromosomet i størrelse og form: det ligner egentlig ikke et kors, som resten av kromosomene, men bokstaven U. Derfor vil noen av genene som er plassert på det manifestere seg selv hvis det bare er én recessiv kopi: dette er hvordan kjønnsbundet arv skiller seg fra andre typer arv.
Recessive X-linked diseases
Sex-bundet arv har stor betydning for medisinsk genetikk, fordi det for øyeblikket er rundt tre hundre recessive gener som er lokalisert på X-kromosomet og forårsaker arvelige sykdommer. Slike sykdommer inkluderer hemofili, Duchenne-myopati, iktyose, fragilt X-syndrom, hydrocephalus og mange andre sykdommer.
Sex-bundet arv hos mennesker er som følger. Hvis det patologiske genet er lokalisert på et av kvinnens X-kromosomer, vil halvparten av døtrene og halvparten av sønnene få det. Samtidig vil jenter hvis genom inneholder et defekt kromosom bli bærere av sykdommen: mutantgenet vil ikke påvirke fenotypen, siden datteren får et norm alt X-kromosom fra faren. Men gutten vil lide av en sykdom som han "arvet" fra sin mor, fordi det ikke er noe allelisk dominant gen på Y-kromosomet. Det er viktig å ta hensyn til denne faktoren når du løser problemer påkjønnsrelatert arv.
Arven av X-koblede recessive sykdommer er ganske komplisert. For eksempel, blant pårørende til pasienten, er en lignende sykdom vanligvis funnet hos morbroren og hos søskenbarn som er født fra morens søstre.
Dominante X-koblede sykdommer
Disse sykdommene kan utvikle seg hos begge kjønn. Eksempler på kjønnsrelatert arv inkluderer hypofosfatemisk rakitt og mørk tannemalje.
Kvinner er alltid dobbelt så mange som menn, som lider av en dominerende X-koblet sykdom. En syk kvinne har 50 % sjanse for å overføre sykdommen til alle barna sine, og en syk mann bare til døtrene sine.
Noen ganger kan kjønnsrelatert arv forekomme ved sjeldne nok sykdommer som er dødelige for mannlige fostre, så kvinner har større sannsynlighet for å ta spontanaborter.
Man kan gi uendelige eksempler på kjønnsrelatert arv. La oss dvele ved en slik sykdom som pigmentinkontinens eller Bloch-Sulzberg melanoblastose. Pigmentinkontinens forekommer bare hos kvinner: genet er dødelig for det mannlige fosteret. På kroppen til jenter som lider av denne sykdommen, vises utslett i form av bobler. Etter at utslettet går over, forblir karakteristisk pigmentering i form av sprut og virvler på huden. 80 % av pasientene har også andre lidelser: misdannelser i hjernen og indre organer, øyne ogskjelettsystem.
hemofili
Det finnes en rekke arvelige sykdommer som bare forekommer hos ett kjønn. Som et eksempel på hva kjønnsbundet arv er, er hemofili gitt i nesten alle lærebøker. Hemofili er en sykdom der blodet ikke koagulerer. Mange oppgaver om kjønnsrelatert arv er viet til hemofili: vi kan si at dette eksemplet nesten er en lærebok. Til tross for at hemofili er ganske sjelden, vet nesten alle om dens eksistens. Og dette er ikke overraskende: det forutbestemte i stor grad løpet av russisk historie. Arvingen til tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, led av det.
Selv et mindre kutt kan forårsake alvorlig blodtap. Imidlertid er ikke bare blødning forbundet med et brudd på hudens integritet farlig. En alvorlig trussel mot pasientens liv er intra-tarm, intrakraniell og halsblødning, samt blødning i leddene. Samtidig er hemofili uhelbredelig: pasienter blir tvunget til å ta erstatningsmedisiner hele livet, som ikke er særlig effektive.
Får kvinner hemofili?
Mange tror feilaktig at kvinner aldri lider av hemofili. Dette er imidlertid ikke slik: det rettferdige kjønn lider også av denne forferdelige sykdommen. Riktignok skjer dette svært sjelden. Oftere er kvinner bærere av genet som forhåndsbestemmer denne sykdommen.
En bærerkvinne i en avkjønnskromosomer har et recessivt gen som forhåndsbestemmer blodets ukoagulerbarhet. Hvis genotypen har en dominant allel av dette genet, vil ikke sykdommen manifestere seg. Men hvis en kvinne føder en gutt som overfører det recessive genet, vil han utvikle hemofili. Men for at en jente skal utvikle hemofili, må en kvinne som bærer genet gifte seg med en mann med hemofili (men selv under slike omstendigheter vil sannsynligheten for å ha en slik jente være 25%). Slike tilfeller observeres praktisk t alt ikke: For det første er hemofiligenet ganske sjeldent, og for det andre lever personer som lider av denne farlige sykdommen sjelden til reproduktiv alder.
Betydningen av forskning på arv av kjønnsrelaterte egenskaper
Undersøkelsen av hvordan kjønnsbundne egenskaper arves er av stor betydning for menneskeheten. Dette skyldes først og fremst det faktum at mange sykdommer er arvelige kjønnsbundne, inkludert de som er farlige for menneskeliv. Kanskje vil det i fremtiden være mulig å lage innovative behandlinger for slike sykdommer basert på direkte innvirkning på genomet til en person som er bærer av en patologisk allel. I tillegg spiller slike studier en viktig rolle i utviklingen av metoder for rask diagnostisering av kjønnsrelaterte sykdommer. Dette er spesielt viktig for sykdommer som er assosiert med metabolske forstyrrelser: jo tidligere terapi startes, jo mer suksess kan oppnås.
Genetikkinntar en viktig plass i menneskelivet. Tross alt er det denne vitenskapen som gjør det mulig å forklare hvordan menneskelige gener fungerer, inkludert de som bærer patologiske tegn. Det er en gruppe egenskaper, hvis arv skyldes kjønnskromosomene. Hva er kjønnsbundet arv? Definisjonen sier at dette er overføring av egenskaper som gener lokalisert på kjønnskromosomene er ansvarlige for.
