Genetikk er en vitenskap som studerer mønstrene for overføring av egenskaper fra foreldre til avkom. Denne disiplinen vurderer også deres egenskaper og evne til å endre seg. Samtidig fungerer spesielle strukturer – gener – som bærere av informasjon. For tiden har vitenskapen samlet nok informasjon. Den har flere seksjoner, som hver har sine egne oppgaver og forskningsobjekter. Den viktigste av seksjonene: klassisk, molekylær, medisinsk genetikk og genteknologi.
Klassisk genetikk
Klassisk genetikk er vitenskapen om arv. Dette er egenskapen til alle organismer å overføre sine ytre og indre tegn til avkom under reproduksjon. Klassisk genetikk omhandler også studiet av variasjon. Det kommer til uttrykk i ustabiliteten til tegn. Disse endringene akkumuleres fra generasjon til generasjon. Det er bare gjennom denne variasjonen at organismer kan tilpasse seg endringer i miljøet.
Arvelig informasjon om organismer finnes i gener. For tiden vurderes de fra molekylærgenetikks synspunkt. Selv om det var dissekonsepter lenge før denne delen dukket opp.
Begrepene "mutasjon", "DNA", "kromosomer", "variabilitet" har blitt kjent i prosessen med en rekke studier. Nå virker resultatene av århundrer med eksperimenter åpenbare, men en gang startet det hele med tilfeldige kryss. Folk søkte å skaffe kyr med større melkeproduksjon, større griser og sauer med tykk ull. Dette var de første, ikke engang vitenskapelige, eksperimentene. Imidlertid var det disse forutsetningene som førte til fremveksten av en slik vitenskap som klassisk genetikk. Frem til 1900-tallet var krysning den eneste kjente og tilgjengelige forskningsmetoden. Det er resultatene av klassisk genetikk som har blitt en betydelig prestasjon av den moderne biologien.
Molekylær genetikk
Dette er en seksjon som studerer alle mønstrene som er gjenstand for prosesser på molekylært nivå. Den viktigste egenskapen til alle levende organismer er arvelighet, det vil si at de er i stand til fra generasjon til generasjon å bevare de viktigste strukturelle egenskapene til kroppen deres, så vel som mønstrene til metabolske prosesser og responser på ulike miljøfaktorer. Dette skyldes det faktum at på molekylært nivå registrerer og lagrer spesielle stoffer all informasjon som mottas, og deretter overfører den til neste generasjoner under befruktningsprosessen. Oppdagelsen av disse stoffene og deres påfølgende studie ble mulig takket være studiet av cellens struktur på kjemisk nivå. Slik ble nukleinsyrer, grunnlaget for genetisk materiale, oppdaget.
Oppdagelse av "arvelige molekyler"
Moderne genetikk vet nesten alt om nukleinsyrer, men dette var selvfølgelig ikke alltid tilfelle. Det første forslaget om at kjemikalier på en eller annen måte kunne være relatert til arv ble fremsatt først på 1800-tallet. På den tiden studerte biokjemikeren F. Miescher og biologbrødrene Hertwig dette problemet. I 1928 foreslo den russiske forskeren NK Koltsov, basert på resultatene av forskning, at alle de arvelige egenskapene til levende organismer er kodet og plassert i gigantiske "arvelige molekyler". Samtidig utt alte han at disse molekylene består av ordnede lenker, som faktisk er gener. Det var definitivt et gjennombrudd. Koltsov bestemte også at disse "arvelige molekylene" er pakket i celler i spesielle strukturer k alt kromosomer. Deretter ble denne hypotesen bekreftet og ga impulser til utviklingen av vitenskapen på 1900-tallet.
Vitenskapsutvikling i det 20. århundre
Utviklingen av genetikk og videre forskning førte til en rekke like viktige funn. Det ble funnet at hvert kromosom i en celle bare inneholder ett enormt DNA-molekyl, bestående av to tråder. Dens mange segmenter er gener. Hovedfunksjonen deres er at de koder for informasjon om strukturen til enzymproteiner på en spesiell måte. Men implementeringen av arvelig informasjon i visse egenskaper fortsetter med deltakelse av en annen type nukleinsyre - RNA. Det syntetiseres på DNA og lager kopier av gener. Den overfører også informasjon til ribosomer, der den forekommersyntese av enzymatiske proteiner. Strukturen til DNA ble belyst i 1953, og RNA - mellom 1961 og 1964.
Siden den gang begynte molekylær genetikk å utvikle seg med stormskritt. Disse funnene ble grunnlaget for forskning, som et resultat av at mønstrene for distribusjon av arvelig informasjon ble avslørt. Denne prosessen utføres på molekylært nivå i celler. Det ble også innhentet fundament alt ny informasjon om lagring av informasjon i gener. Over tid ble det etablert hvordan mekanismene for DNA-duplisering skjer før celledeling (replikasjon), prosessene med å lese informasjon av et RNA-molekyl (transkripsjon), og syntesen av proteinenzymer (translasjon). Prinsippene for endringer i arvelighet ble også oppdaget, og deres rolle i cellenes indre og ytre miljø ble klarlagt.
Dechiffrering av strukturen til DNA
Genetikkmetodene har blitt intensivt utviklet. Den viktigste prestasjonen var dekodingen av kromosom alt DNA. Det viste seg at det kun er to typer kjedeseksjoner. De skiller seg fra hverandre i arrangementet av nukleotider. I den første typen er hvert nettsted origin alt, det vil si at det er iboende i unikhet. Den andre inneholdt et annet antall regelmessig repeterende sekvenser. De ble k alt repetisjoner. I 1973 ble det fastslått at unike soner alltid blir avbrutt av visse gener. Et segment avsluttes alltid med en repetisjon. Dette gapet koder for visse enzymatiske proteiner, det er ved dem at RNA "orienterer seg" når man leser informasjon fra DNA.
Første oppdagelser innen genteknologi
Nye nye metoder for genetikk førte til ytterligere oppdagelser. En unik egenskap for all levende materie ble avslørt. Vi snakker om evnen til å reparere skadede områder i DNA-kjeden. De kan oppstå som et resultat av ulike negative påvirkninger. Evnen til selvreparasjon har blitt k alt "prosessen med genetisk reparasjon". For tiden uttrykker mange eminente forskere håp, tilstrekkelig støttet av fakta, om at det vil være mulig å "snappe" visse gener fra cellen. Hva kan det gi? Først av alt, evnen til å eliminere genetiske defekter. Genteknologi er studiet av slike problemer.
replikeringsprosess
Molekylær genetikk studerer prosessene for overføring av arvelig informasjon under reproduksjon. Bevaring av invariansen til posten som er kodet i genene, sikres ved dens eksakte reproduksjon under celledeling. Hele mekanismen til denne prosessen har blitt studert i detalj. Det viste seg at rett før celledeling skjer, skjer replikering. Dette er prosessen med DNA-duplisering. Det er ledsaget av en absolutt nøyaktig kopiering av de originale molekylene i henhold til regelen om komplementaritet. Det er kjent at det bare er fire typer nukleotider i DNA-strengen. Disse er guanin, adenin, cytosin og tymin. I henhold til regelen om komplementaritet, oppdaget av forskerne F. Crick og D. Watson i 1953, tilsvarer tymin i strukturen til den doble DNA-strengen adenin, og guanyl tilsvarer cytidylnukleotidet. Under replikasjonsprosessen kopieres hver DNA-streng nøyaktig ved substitusjon av det ønskede nukleotidet.
Genetikk –vitenskapen er relativt ung. Replikeringsprosessen ble først studert på 1950-tallet. Samtidig ble enzymet DNA-polymerase oppdaget. På 1970-tallet, etter mange års forskning, ble det funnet at replikering er en flertrinnsprosess. Flere forskjellige typer DNA-polymeraser er direkte involvert i syntesen av DNA-molekyler.
Genetikk og helse
All informasjon knyttet til punktreproduksjon av arvelig informasjon under DNA-replikasjonsprosesser er mye brukt i moderne medisinsk praksis. Grundig studerte mønstre er karakteristiske for både sunne organismer og i tilfeller av patologiske endringer i dem. For eksempel er det bevist og bekreftet av eksperimenter at kurering av noen sykdommer kan oppnås med ytre påvirkning på prosessene med replikering av genetisk materiale og deling av somatiske celler. Spesielt hvis patologien til kroppens funksjon er assosiert med metabolske prosesser. For eksempel er sykdommer som rakitt og nedsatt fosformetabolisme direkte forårsaket av hemming av DNA-replikasjon. Hvordan kan du endre denne tilstanden fra utsiden? Allerede syntetiserte og testede stoffer som stimulerer de undertrykte prosessene. De aktiverer DNA-replikasjon. Dette bidrar til normalisering og gjenoppretting av patologiske tilstander forbundet med sykdommen. Men genetisk forskning står ikke stille. Hvert år mottas mer og mer data som ikke bare hjelper til med å helbrede, men også for å forhindre en mulig sykdom.
Genetikk og medisiner
Molekylær genetikk tar for seg mange helseproblemer. Biologien til noen virus og mikroorganismer er slik at deres aktivitet i menneskekroppen noen ganger fører til svikt i DNA-replikasjonen. Det er også allerede fastslått at årsaken til noen sykdommer ikke er hemming av denne prosessen, men dens overdreven aktivitet. Først av alt er dette virus- og bakterieinfeksjoner. De skyldes det faktum at patogene mikrober begynner å formere seg raskt i de berørte cellene og vevet. Denne patologien inkluderer også onkologiske sykdommer.
For tiden finnes det en rekke medikamenter som kan undertrykke DNA-replikasjon i cellen. De fleste av dem ble syntetisert av sovjetiske forskere. Disse stoffene er mye brukt i medisinsk praksis. Disse inkluderer for eksempel en gruppe anti-tuberkulosemedisiner. Det er også antibiotika som hemmer prosessene med replikasjon og deling av patologiske og mikrobielle celler. De hjelper kroppen raskt å takle fremmede stoffer, og forhindrer dem i å formere seg. Disse legemidlene gir utmerket behandling for de fleste alvorlige akutte infeksjoner. Og disse midlene er spesielt mye brukt i behandling av svulster og neoplasmer. Dette er en prioritert retning valgt av Institute of Genetics of Russia. Hvert år kommer det nye forbedrede legemidler som hindrer utviklingen av onkologi. Dette gir håp til titusenvis av syke mennesker rundt om i verden.
Transkripsjons- og oversettelsesprosesser
Etter eksperimentetlaboratorietester på genetikk og resultater på rollen til DNA og gener som maler for proteinsyntese, uttrykte forskerne en stund at aminosyrer er satt sammen til mer komplekse molekyler der i kjernen. Men etter å ha mottatt nye data ble det klart at dette ikke var tilfelle. Aminosyrer er ikke bygget på deler av gener i DNA. Det ble funnet at denne komplekse prosessen foregår i flere stadier. Først lages eksakte kopier av genene - messenger RNA. Disse molekylene forlater cellekjernen og flytter til spesielle strukturer - ribosomer. Det er på disse organellene at sammenstillingen av aminosyrer og proteinsyntese finner sted. Prosessen med å lage kopier av DNA kalles transkripsjon. Og syntesen av proteiner under kontroll av messenger-RNA er "oversettelse". Studiet av de eksakte mekanismene til disse prosessene og prinsippene for innflytelse på dem er de viktigste moderne problemene i genetikken til molekylære strukturer.
Betydningen av transkripsjons- og oversettelsesmekanismer i medisin
De siste årene har det vist seg at nøye vurdering av alle stadier av transkripsjon og oversettelse er av stor betydning for moderne helsevesen. Institutt for genetikk ved det russiske vitenskapsakademiet har lenge bekreftet det faktum at med utviklingen av nesten enhver sykdom er det en intensiv syntese av giftige og rett og slett skadelige proteiner for menneskekroppen. Denne prosessen kan fortsette under kontroll av gener som norm alt er inaktive. Eller det er en introdusert syntese, som patogene bakterier og virus som har trengt inn i menneskelige celler og vev er ansvarlige for. Også dannelsen av skadelige proteiner kanstimulere aktivt utviklende onkologiske neoplasmer. Derfor er en grundig studie av alle stadier av transkripsjon og oversettelse for tiden ekstremt viktig. På denne måten kan du identifisere måter å bekjempe ikke bare farlige infeksjoner, men også kreft.
Moderne genetikk er et kontinuerlig søk etter mekanismene for utvikling av sykdommer og legemidler for deres behandling. Nå er det allerede mulig å hemme translasjonsprosesser i de berørte organene eller kroppen som helhet, og dermed undertrykke betennelse. I prinsippet er det nettopp på dette at virkningen av de fleste kjente antibiotika, for eksempel tetracyklin eller streptomycin, bygges. Alle disse medikamentene hemmer selektivt translasjonsprosesser i cellene.
Betydningen av forskning på genetiske rekombinasjonsprosesser
Veldig viktig for medisin er også en detaljert studie av prosessene for genetisk rekombinasjon, som er ansvarlig for overføring og utveksling av deler av kromosomer og individuelle gener. Dette er en viktig faktor i utviklingen av infeksjonssykdommer. Genetisk rekombinasjon ligger til grunn for penetrering i menneskelige celler og introduksjon av fremmed, oftere vir alt, materiale i DNA. Som et resultat er det en syntese på ribosomer av proteiner som ikke er "innfødte" i kroppen, men patogene for det. I henhold til dette prinsippet skjer reproduksjonen av hele kolonier av virus i cellene. Metodene for menneskelig genetikk er rettet mot å utvikle midler for å bekjempe smittsomme sykdommer og for å forhindre samling av patogene virus. I tillegg gjorde akkumuleringen av informasjon om genetisk rekombinasjon det mulig å forstå prinsippet om genutvekslingmellom organismer, noe som fører til fremveksten av genmodifiserte planter og dyr.
Betydningen av molekylær genetikk for biologi og medisin
I løpet av det siste århundret har oppdagelser, først i klassisk og deretter i molekylær genetikk, hatt en enorm, og til og med avgjørende, innvirkning på fremskrittet til alle biologiske vitenskaper. Medisinen har utviklet seg mye. Fremskritt innen genetisk forskning har gjort det mulig å forstå de en gang uforståelige prosessene med arv av genetiske egenskaper og utviklingen av individuelle menneskelige egenskaper. Det er også bemerkelsesverdig hvor raskt denne vitenskapen vokste fra en rent teoretisk til en praktisk. Det har blitt avgjørende for moderne medisin. En detaljert studie av molekylærgenetiske regelmessigheter tjente som grunnlag for å forstå prosessene som skjer i kroppen til både en syk og en frisk person. Det var genetikk som ga drivkraft til utviklingen av vitenskaper som virologi, mikrobiologi, endokrinologi, farmakologi og immunologi.
