Etter oppdagelsen av prinsippet om molekylær organisering av et slikt stoff som DNA i 1953, begynte molekylærbiologi å utvikle seg. Videre, i prosessen med forskning, fant forskere ut hvordan DNA rekombineres, dets sammensetning og hvordan vårt menneskelige genom fungerer.
Hver dag finner komplekse prosesser sted på molekylært nivå. Hvordan er DNA-molekylet ordnet, hva består det av? Hvilken rolle spiller DNA-molekyler i en celle? La oss snakke i detalj om alle prosessene som foregår i dobbeltkjeden.
Hva er arvelig informasjon?
Så hvordan startet det hele? Allerede i 1868 ble det funnet nukleinsyrer i bakteriekjernene. Og i 1928 la N. Koltsov fram teorien om at det er i DNA at all genetisk informasjon om en levende organisme er kryptert. Så fant J. Watson og F. Crick en modell for den nå velkjente DNA-helixen i 1953, som de fortjente anerkjennelse og en pris for - Nobelprisen.
Hva er DNA egentlig? Dette stoffet består av 2kombinerte tråder, nærmere bestemt spiraler. En del av en slik kjede med viss informasjon kalles et gen.
DNA lagrer all informasjon om hva slags proteiner som vil bli dannet og i hvilken rekkefølge. Et DNA-makromolekyl er en materiell bærer av utrolig voluminøs informasjon, som er registrert i en streng sekvens av individuelle byggesteiner - nukleotider. Det er 4 nukleotider tot alt, de utfyller hverandre kjemisk og geometrisk. Dette prinsippet om komplementaritet, eller komplementaritet, i vitenskapen vil bli beskrevet senere. Denne regelen spiller en nøkkelrolle i koding og dekoding av genetisk informasjon.
Fordi DNA-tråden er utrolig lang, er det ingen repetisjoner i denne sekvensen. Hver levende ting har sin egen unike DNA-streng.
DNA-funksjoner
Funksjonene til deoksyribonukleinsyre inkluderer lagring av arvelig informasjon og overføring av den til avkom. Uten denne funksjonen kunne genomet til en art ikke bevares og utvikles over årtusener. Organismer som har gjennomgått store genmutasjoner er mer sannsynlig å ikke overleve eller miste evnen til å produsere avkom. Så det er en naturlig beskyttelse mot degenerasjon av arten.
En annen viktig funksjon er implementering av lagret informasjon. Cellen kan ikke lage noe vital protein uten instruksjonene som er lagret i dobbeltstrengen.
Sammensetning av nukleinsyrer
Nå er det allerede pålitelig kjent hva de selv består avNukleotider er byggesteinene i DNA. De inneholder 3 stoffer:
- Ortofosforsyre.
- Nitrogenbase. Pyrimidinbaser - som kun har en ring. Disse inkluderer tymin og cytosin. Purinbaser som inneholder 2 ringer. Disse er guanin og adenin.
- Sukrose. I DNA - deoksyribose, I RNA - ribose.
Antallet nukleotider er alltid lik antallet nitrogenholdige baser. I spesielle laboratorier sp altes et nukleotid og en nitrogenholdig base isoleres fra det. Så de studerer de individuelle egenskapene til disse nukleotidene og mulige mutasjoner i dem.
Nivåer for organisering av arvelig informasjon
Det er 3 nivåer av organisering: gen, kromosomal og genomisk. All informasjon som trengs for syntesen av et nytt protein, finnes i en liten del av kjeden - genet. Det vil si at genet anses som det laveste og enkleste nivået av kodingsinformasjon.
Genene er på sin side satt sammen til kromosomer. Takket være en slik organisering av bæreren av arvelig materiale, veksler grupper av egenskaper i henhold til visse lover og overføres fra en generasjon til en annen. Det skal bemerkes at det er utrolig mange gener i kroppen, men informasjon går ikke tapt selv når den er rekombinert mange ganger.
Skill flere typer gener:
- det er 2 typer i henhold til deres funksjonelle formål: strukturelle og regulatoriske sekvenser;
- ved påvirkning på prosessene som skjer i cellen, er det: supervitale, dødelige, betinget dødelige gener, så vel som mutatorgenerog antimutatorer.
Gene er plassert langs kromosomet i lineær rekkefølge. I kromosomer er informasjon ikke tilfeldig fokusert, det er en viss rekkefølge. Det er til og med et kart som viser posisjoner, eller genloci. For eksempel er det kjent at data om fargen på øynene til et barn er kryptert i kromosom nummer 18.
Hva er et genom? Dette er navnet på hele settet med nukleotidsekvenser i cellen i kroppen. Genomet karakteriserer hele arten, ikke et enkelt individ.
Hva er den menneskelige genetiske koden?
Faktum er at alt det enorme potensialet til menneskelig utvikling er lagt ned allerede i unnfangelsesperioden. All arvelig informasjon som er nødvendig for utviklingen av zygoten og veksten til barnet etter fødselen er kryptert i genene. Deler av DNA er de mest grunnleggende bærerne av arvelig informasjon.
Et menneske har 46 kromosomer, eller 22 somatiske par pluss ett kjønnsbestemmende kromosom fra hver forelder. Dette diploide settet med kromosomer koder for hele det fysiske utseendet til en person, hans mentale og fysiske evner og disposisjon for sykdommer. Somatiske kromosomer er utadtil umulige å skille, men de har forskjellig informasjon, siden en av dem er fra faren, den andre er fra moren.
Den mannlige koden skiller seg fra den kvinnelige ved det siste kromosomparet - XY. Det kvinnelige diploide settet er det siste paret, XX. Hannene får ett X-kromosom fra sin biologiske mor, og deretter overføres det til døtrene deres. Kjønns Y-kromosomet overføres til sønner.
Menneskelige kromosomer betydeligvariere i størrelse. For eksempel er det minste kromosomparet 17. Og det største paret er 1 og 3.
Diameteren til den menneskelige dobbelthelixen er bare 2 nm. DNA-et er så tett kveilet at det passer inn i den lille cellekjernen, selv om det vil bli opptil 2 meter langt hvis det vikles ut. Lengden på helixen er hundrevis av millioner nukleotider.
Hvordan overføres den genetiske koden?
Så, hvilken rolle spiller DNA-molekyler i en celle under deling? Gener - bærere av arvelig informasjon - er inne i hver celle i kroppen. For å videreformidle koden sin til en datterorganisme deler mange skapninger sitt DNA i 2 identiske helikser. Dette kalles replikering. I replikasjonsprosessen avvikles DNA og spesielle "maskiner" fullfører hver kjede. Etter at den genetiske helixen deler seg, begynner kjernen og alle organeller å dele seg, og deretter hele cellen.
Men en person har en annen prosess for genoverføring - seksuell. Tegnene til far og mor er blandet, den nye genetiske koden inneholder informasjon fra begge foreldrene.
Lagring og overføring av arvelig informasjon er mulig på grunn av den komplekse organiseringen av DNA-helixen. Tross alt, som vi sa, er strukturen til proteiner kryptert i gener. Når den er opprettet på unnfangelsestidspunktet, vil denne koden kopiere seg selv gjennom hele livet. Karyotypen (personlig sett med kromosomer) endres ikke under fornyelsen av organceller. Overføringen av informasjon utføres ved hjelp av kjønnskjønnsceller - mannlige og kvinnelige.
Bare virus som inneholder en enkelt RNA-streng er ikke i stand til å overføre informasjonen sin til avkommet. Derfor, for åfor å formere seg trenger de menneske- eller dyreceller.
Implementering av arvelig informasjon
I cellekjernen foregår det hele tiden viktige prosesser. All informasjon registrert i kromosomer brukes til å bygge proteiner fra aminosyrer. Men DNA-strengen forlater aldri kjernen, så en annen viktig forbindelse, RNA, trengs her. Bare RNA er i stand til å penetrere kjernemembranen og samhandle med DNA-kjeden.
Gjennom samspillet mellom DNA og 3 typer RNA, blir all kodet informasjon realisert. På hvilket nivå er implementeringen av arvelig informasjon? Alle interaksjoner skjer på nukleotidnivå. Messenger RNA kopierer et segment av DNA-kjeden og bringer denne kopien til ribosomet. Her begynner syntesen av et nytt molekyl fra nukleotidene.
For at mRNA-en skal kopiere den nødvendige delen av kjeden, utfolder helixen seg, og gjenopprettes deretter, når omkodingsprosessen er fullført. Dessuten kan denne prosessen skje samtidig på 2 sider av 1 kromosom.
Prinsipp for komplementaritet
DNA-helikser består av 4 nukleotider - disse er adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T). De er forbundet med hydrogenbindinger i henhold til regelen om komplementaritet. Arbeidene til E. Chargaff bidro til å etablere denne regelen, siden forskeren la merke til noen mønstre i oppførselen til disse stoffene. E. Chargaff oppdaget at molforholdet mellom adenin og tymin er lik én. På samme måte er forholdet mellom guanin og cytosin alltid én.
Basert på hans arbeid har genetikere dannet en samhandlingsregelnukleotider. Komplementaritetsregelen sier at adenin bare kombineres med tymin, og guanin med cytosin. Under avkodingen av helixen og syntesen av et nytt protein i ribosomet, hjelper denne vekslingsregelen til raskt å finne den nødvendige aminosyren som er festet til overførings-RNA.
RNA og dets typer
Hva er arvelig informasjon? Dette er sekvensen av nukleotider i den doble DNA-strengen. Hva er RNA? Hva er jobben hennes? RNA, eller ribonukleinsyre, hjelper til med å trekke ut informasjon fra DNA, dekode den og, basert på komplementaritetsprinsippet, lage proteiner som er nødvendige for cellene.
Tot alt er 3 typer RNA isolert. Hver av dem utfører strengt tatt sin funksjon.
- Informasjon (mRNA), eller det kalles matrise. Det går rett inn i midten av cellen, inn i kjernen. Den finner i et av kromosomene det nødvendige genetiske materialet for å bygge et protein og kopierer en av sidene av dobbeltkjeden. Kopiering skjer igjen i henhold til komplementaritetsprinsippet.
- Transport er et lite molekyl som har nukleotiddekodere på den ene siden, og på den andre siden som tilsvarer hovedaminosyrekoden. Oppgaven til tRNA er å levere det til "verkstedet", det vil si til ribosomet, hvor det syntetiserer den nødvendige aminosyren.
- rRNA er ribosom alt. Den kontrollerer mengden protein som produseres. Består av 2 deler - aminosyre og peptidsted.
Den eneste forskjellen ved dekoding er at RNA ikke har tymin. I stedet for tymin er uracil tilstede her. Men så, i prosessen med proteinsyntese, med tRNA er det fortsatt riktigsetter alle aminosyrer. Hvis det er noen feil i dekodingen av informasjon, oppstår det en mutasjon.
Reparasjon av et skadet DNA-molekyl
Prosessen med å reparere en skadet dobbeltkjede kalles reparasjon. Under reparasjonsprosessen fjernes skadede gener.
Deretter reproduseres den nødvendige sekvensen av elementer nøyaktig og krasjer tilbake til samme sted på kjeden der den ble hentet ut. Alt dette skjer takket være spesielle kjemikalier - enzymer.
Hvorfor skjer mutasjoner?
Hvorfor begynner noen gener å mutere og slutter å utføre sin funksjon - lagring av viktig arvelig informasjon? Dette skyldes en dekodingsfeil. For eksempel hvis adenin ved et uhell erstattes med tymin.
Det er også kromosomale og genomiske mutasjoner. Kromosommutasjoner oppstår når deler av arvelig informasjon faller ut, dupliseres eller til og med overføres og integreres i et annet kromosom.
Genomiske mutasjoner er de mest alvorlige. Årsaken deres er en endring i antall kromosomer. Det vil si når i stedet for et par - et diploid sett, er et triploid sett til stede i karyotypen.
Det mest kjente eksemplet på en triploid mutasjon er Downs syndrom, der et personlig sett med kromosomer er 47. Hos slike barn dannes 3 kromosomer i stedet for det 21. paret.
Også kjent er en slik mutasjon som polyploidi. Men polyplodiafinnes bare i planter.
